HNF-1α遺伝子変異のDM、SU薬が著効

Pearson ER, Starkey BJ, Powell RJ, Gribble FM, Clark PM, Hattersley AT. Genetic cause of hyperglycaemia and response to treatment in diabetes. Lancet. 2003 Oct 18;362(9392):1275-81. doi: 10.1016/S0140-6736(03)14571-0. PMID: 14575972.

03/10/18

Lancet

Pubmed

介入試験

英国、クロスオーバーRCT、HNF-1α遺伝子変異によるDM（MODY3）と2型DMをBMI・空腹時血糖でマッチさせた36人
グリクラジド vs メトホルミンで、
HNF-1α変異のDMでは、空腹時血糖の低下がグリクラジド 4.7 vs メトホルミン 0.9mmol/Lと5.2倍
グリクラジドへの反応は2型DMの3.9倍
HNF-1α変異のDMは、ブドウ糖へのインスリン分泌反応は小さいがトルブタミドには強く反応し、インスリン感受性も高い
SU薬の代謝は同等
HNF-1α変異のDM（MODY3）はSU薬への感受性が高く、遺伝的な病因の診断が治療選択に役立つ