遅発性1型DM、ヘモクロマトーシスが見逃されている

Ellervik C, Mandrup-Poulsen T, Nordestgaard BG, Larsen LE, Appleyard M, Frandsen M, Petersen P, Schlichting P, Saermark T, Tybjaerg-Hansen A, Birgens H. Prevalence of hereditary haemochromatosis in late-onset type 1 diabetes mellitus: a retrospective study. Lancet. 2001 Oct 27;358(9291):1405-9. doi: 10.1016/S0140-6736(01)06526-6. PMID: 11705485.

01/10/27

Lancet

Pubmed

観察研究

デンマーク、30歳以降に1型DMを発症した 716人と一般住民 9,174人、HFE遺伝子のC282Y・H63D変異
C282Yホモ接合 DM 1.26% vs 対照 0.25%（OR 4.6）、いずれも未診断のヘモクロマトーシスの所見あり
C282Y/H63D複合ヘテロは差なし
トランスフェリン飽和度50%超の陽性的中率 0.26、陰性的中率 1.00
遅発性の1型DMではトランスフェリン飽和度を測り、50%超なら遺伝子検査をすることで肝・心臓の合併症を防げる可能性がある