日本糖尿病学会主導の全国調査

単一遺伝子性糖尿病が疑われる日本人患者232人対象
（女性64.7%、診断時年齢中央値15歳）
①35歳未満でのDM発症、②膵島自己抗体陰性、③BMI < 30 kg/m²

232人中67人（28.9%）でP/LPバリアントを同定
GCK（MODY 2）が25人（37.3%）
HNF1A（MODY 3）が22人（32.8%）
HNF1B（MODY 1）が7人（10.4%）の順

P/LPバリアント保有群（67人）は非保有群（165人）と比較して、
・症候性高血糖やDKA発症が少ない（4.5% vs 21.8%）
・BMIが有意に低い（ 20.4 vs 22.0）
・HbA1cは低い（ 6.9% vs 7.4%）

P/LPバリアントが同定された67人のうち、従来の古典的MODY基準（25歳未満での発症 かつ 3世代にわたる糖尿病家族歴）を満たしたのはわずか47.8%（32人）と低い。

古典的MODYの基準ではなく、①35歳未満、②BMI < 30、③GAD陰性ではMODYを念頭に置くべき。