日本人のミトコンドリア3243変異のDM、母系遺伝と難聴

日本人

Kadowaki T, Kadowaki H, Mori Y, Tobe K, Sakuta R, Suzuki Y, Tanabe Y, Sakura H, Awata T, Goto Y, et al. A subtype of diabetes mellitus associated with a mutation of mitochondrial DNA. N Engl J Med. 1994 Apr 7;330(14):962-8. doi: 10.1056/NEJM199404073301403. PMID: 8121460.

94/4/7

N Engl J Med

Pubmed

観察研究

日本、家族歴のある1型DM 55人、家族歴のない1型DM 85人、家族歴のある2型DM 100人、難聴を伴うDM 5人、MELASの39人と家族127人
A→G 3243変異をもつDM 16人
家族歴のある1型 6%、家族歴のある2型 2%、難聴を伴うDM 60%、MELAS 21%
家族からもDMと変異をもつ人を多数確認
母系遺伝に一致して共分離、61%に感音性難聴、多くはインスリン分泌が低下
ミトコンドリアDNA 3243変異のDMは、日本人の1型と2型DMの両方にみられる一つの病型である