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新生児糖尿病、早期の網羅的遺伝子検査が治療を変える
De Franco E, Flanagan SE, Houghton JA, Lango Allen H, Mackay DJ, Temple IK, Ellard S, Hattersley AT. The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study. Lancet. 2015 Sep 5;386(9997):957-63. doi: 10.1016/S0140-6736(15)60098-8. Epub 2015 Jul 28. PMID: 26231457; PMCID: PMC4772451.
15/7/28
Lancet
観察研究
79カ国から紹介された国際コホート研究、生後6カ月未満にDMと診断された1,020人（2000〜13年）
サンガー法・6q24のメチル化解析・既知の全遺伝子の次世代シーケンスで、80%超で原因変異を同定
最多はカリウムチャネル遺伝子の変異（390人、SU薬で血糖が改善しやすい）、近親婚の家系では少ない （12% vs 46%）
遺伝子検査までのDM歴 2005年以前は4年超→2012年以降は3カ月未満
ウォルコット・ラリソン症候群 早期の検査では88%がDMのみ、遅い紹介では17%（骨・肝の症状が多い）
一過性新生児糖尿病 早期の検査では寛解 10%、遅い紹介では100%
新生児糖尿病では、臨床症状が出る前の遺伝子診断で最適な治療と関連症状を予測できる
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